venerdì 5 aprile 2013

Mowat Wilson

http://www.mowatwilson.it/ ....inizio così con un link probabilmente sconosciuto ai più come lo è stato per me fino a qualche giorno fa  quando sono  stato contattato dalla mia amica Sara (colei che una volta mi induceva dolore forte alle gambe massaggiandole con i gomiti per dare sollievo ai muscoli).
Sara fa riabilitazione ad Alex, figlio di  Silvia, bimbo affetto da una  da una patalogia rarissima dal nome di sindrome di  Mowat Wilson.


La sindrome di Mowat-Wilson è una malattia autosomica dominante causata da una mutazione o delezione del gene ZEB2 caratterizzata da varie manifestazioni patologiche alla nascita, come ritardo cognitivo(da moderato a grave), epilessia(più grave nell’infanzia, tende a regredire parzialmente nell’età adulta), ritardo dello sviluppo motorio, assenza o importante ritardo nel linguaggio (la comprensione appare invece migliore), malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso e talvolta la malattia di Hirschsprung(è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza di una parte del canale alimentare – il plesso mioenterico e il plesso sottomucoso - che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali). I tratti fisici distintivi includono microcefalia, mento ristretto, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro, talvolta strabismo, bocca aperta, ponte nasale allargato e filtro accorciato. 
Questa sindrome è stata scoperta nel 1998 ed i casi diagnosticati ad oggi sono circa 200.
Ancora non sono chiari i tratti evolutivi, ma a causa dei vari problemi che questi bambini presentano è necessario un intervento terapeutico precoce e multidisciplinare.

Il fatto che sia una malattia rara è sicuramente una grande fortuna il che si tramuta in grande sfortuna (come cambiano le cose)  per chi invece ha, purtroppo, un figlio che ne soffre.
Questo perchè  i pochi casi si tramutano in anonimato della patologia, il che vuol dire pochi fondi per le ricerche mediche/scientifiche che ricade a catena sui genitori che sentono il nodo della speranza  stringersi sempre più.

Sara, conoscendomi e conoscendo ciò che faccio mi chiede se posso dargli una mano per dare visibilità all'esistenza di questa patologia, attraverso qualche idea da lei pensata. 

Penso, credo, che la rete sia la via migliore per farlo , per portare a spasso per il mondo la notizia così do la mia disponibilità  sfruttando il mio minimo di notorietà, la mia passione per la scrittura, il mio blog e il mio impegno a divulgare al massimo questo post tramite i social network e tutte le strade percorribili. 
E' sicuramente vero che oggi le associazioni di raccolta fondi sono tante e che tante di esse meriterebbero di essere costantemente aiutate per l'importanza del fine che hanno ed è altrettanto vero che siamo in un periodo critico dove anche donare, a volte, può diventare difficile. 
Su questo non ci piove ma credo sia molto importante, almeno, far girare questa "notizia" in  modo che ci sia una possibilità in più, per l'associazione, di essere inserita nell'ipotetico "carrello della spesa/donazioni" . 

Donare qualcosa (basta poco) quando si può, quando se ne ha la possibilità, è un gesto capace di regalare una delle più belle sensazioni di pace e amore che si possa provare con se stessi  e lo è ancor di più pensando che quel tuo piccolo gesto potrà creare un sorriso a qualcuno molto più sfortunato di te.


Provate a chiudere gli occhi e ad immaginarlo ....... il resto verrà da solo , compreso il sorriso che si dipingerà sul vostro volto. 


Voglio chiudere queste mie poche parole con due righe di Silvia, la mamma di Alex, che sinteticamente segna una traccia di ciò che è successo nella sua vita con parole avvolte di amore per il piccolo Alex.

Silvia non ha chiesto un aiuto personale, che sarebbe anche giustificato, ma solo un aiuto per far conoscere la patologia e far sapere che anche la ricerca sul  Morbo di Mowat Wilson ha bisogno di fondi per far si che il nodo della speranza non si stringa del tutto.

Col cuore 

Andrea Pelo di Giorgio     

Alex nasce il 2 agosto 2011 dopo una normale e tranquilla gravidanza...quello che pensavo fosse il giorno più bello della mia vita si è trasformato immediatamente in un incubo senza fine. Al momento del parto è stata riscontrata subito l'ipospadia(un difetto genito urinario facilmente correggibile) ma i medici notando una difficoltà respiratoria decisero di metterlo qualche ora nella termo culla. Dopo un' ora mi dissero che l'avrebbero trasferito all'ospedale cittadino per accertamenti.. e dopo 3 ore mi fecero firmare per trasferirlo in cardiochirurgia pediatrica al Sant'Orsola a Bologna.Alex aveva una cardiopatia congenita e doveva essere operato... il primo intervento fu 6 giorni dopo,e nel frattempo visti tutti gli esami del caso,continuavano ad arrivare brutte notizie...Alex aveva una clavicola rotta(ma questo può succedere nel parto...) una lieve malformazione renale....e dulcis in fundo una malformazione cerebrale chiamata"agenesia del corpo calloso". Senza tanti preamboli ci dissero che questo insieme di patologie era una sindrome...e cosi partirono le indagine genetiche.Presi in braccio mio figlio per la prima volta dopo 17 giorni,lui attaccato a mille tubi ed io incellofanata come il domopack...si pensava fosse la sindrome di Mowat Wilson...e le ricerche che condussi privatamente furono impietose. Anche in internet le notizie erano scarsissime ma le poche fonti ed immagini erano sconvolgenti.Mio figlio avrebbe avuto ritardo psicomotorio,epilessia,non avrebbe parlato...i problemi fisici li avevamo già scoperti...ma potevano essercene altri.Ho creduto realmente e letteralmente di morire dal dolore...3 mesi dopo la diagnosi combaciava con le ipotesi. Sindrome di Mowat Wilson. Ci furono altre operazioni,altri esami,altri accertamenti... ora Alex ha 19 mesi,è un bimbo felice e socievole, il suo cuore è a posto ma lo vedo lottare con un corpo che non risponde a ciò che vorrebbe fare realmente. Purtroppo la diagnosi non è un arrivo ma un punto di partenza.Ci vuole tanta fisioterapia,piscina,logopedia,altri metodi di comunicazione... nonchè tanta pazienza...ma è il mio bimbo,e Dio solo sa se non farò tutto ciò che è in mio potere per farlo vivere al meglio.

Silvia




1 commento:

  1. Sono Francesca la mamma di Tommaso affetto da sindrome di Mowat Wilson ho cercato di mettermi in contatto con Silvia su Faceebook. Mi sento tanto sola e condivido la sua disperazione. Aiutateci a sensibilizzare il mondo alle diversità e al dolore di chi le vive. Un genitore di un bimbo diverso diventa esso stesso diverso e ha bisogno di un grande aiuto.

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